Når Lundbeckfondens The Brain Prize for niende gang uddeles, går den til en fransk forskergruppe, der igennem 30 år har forsøgt at forstå årsagen til såkaldte mikroblodpropper i hjernen. Det har fonden netop offentliggjort.
Og det er da også et forskningsområde, der kan komme mange af os til gode. Hvert år rammes 12.000 danskere nemlig af en blodprop, og cirka 3500 af dem er små blodpropper, som har diskrete, men langstrakte konsekvenser.
Forskergruppen, der består af Marie-Germaine Bousser, Hugues Chabriat, Elisabeth Tournier-Lasserve og Anne Joutel, har opdaget, at en af årsagerne til de små blodpropper er sygdommen CADASIL. Sygdommen er, på trods af kun at have mellem 120 og 300 patienter i Danmark, den hyppigste arvelige sygdom i de små blodkar.
Og det er altså dén dybdegående forskning, franskmændene nu kan hive en pris og 1 million euro hjem for.
Gennembrud for forståelsen, ikke for behandling (endnu)
– Prisen betyder rigtig meget. Det er vigtigt at anerkende, hvordan fire forskellige fagligheder som et team kan arbejde sammen hen mod at opdage en sjælden genetisk variation, lyder det fra den nu pensionerede professor Marie-Germaine Bousser, der i sin tid tog initiativ til samarbejdet.
Hun understreger, at det ikke er et gennembrud for behandling, men for forståelsen af en sjældent genetisk variation. Håbet er, at opdagelsen kan fungere som en model, man engang i fremtiden kan overføre til andre sygdomme relateret til små blodkar og udviklingen af for eksempel demens.
De fire prismodtagere:
– Marie-Germaine Bousser er neurolog og har været tæt involveret i alle trin i CADASIL-historien. Hun har desuden bidraget betydeligt til andre aspekter af forskning indenfor slagtilfælde.
– Hugues Chabriat er neurolog og ekspert i billeddiagnostik af hjernesygdomme. Han har blandt andet opstillet de billeddiagnostiske kriterier for sygdommen, beskrevet forholdet mellem skaderne i hjernen og symptomer samt sygdommens langsigtede prognose og risikofaktorer.
– Elisabeth Tournier-Lasserve er klinisk genetiker. Hun blev opmærksom på betydningen af hendes kollegas kliniske resultater og har været medvirkende til at få CADASILs genetiske årsag og molekylære patologi udredt.
– Anne Joutel er neurolog og har sammen med Elisabeth Tournier-Lasserve stået for at udrede det genetiske grundlag for CADASIL og sygdomsmekanismerne. Hun har blandt andet stået bag den diagnostiske test samt de første forsøg på at udvikle en behandling.
Hyldest til skoleeksemplet
Hos Lundbeckfonden høster de fire forskeres arbejde ros på flere parametre. Formand for fondens bedømmelseskomité, professor Anders Björklund, roser således ikke kun resultatet, men også selve processen, når han begrunder tildelingen af årets pris:
– De fire prisvinderes forskning er et skoleeksempel på såkaldt translationel forskning, hvor kliniske observationer og laboratoriearbejde i en konstant vekselvirkning har skabt resultater med vidtrækkende konsekvenser for forståelsen af blodpropper i hjernen og demenssygdom, der er to af de sygdomme, som er mest byrdefulde for vores samfund, siger komittéformanden.
HER ER VINDERNE AF ÅRETS ELITE-FORSK-PRISER
Også direktøren for The Brain Prize, Kim Krogsgaard, understreger vigtigheden af at styrke hjerneforskningen i Danmark og internationalt:
– Verdens befolkning bliver ældre, og med den øgede levealder følger en lang række hjernesygdomme, som koster samfundet dyrt, men som sandelig også er en fortvivlende byrde for de de ramte patienter og deres pårørende. CADASIL er et godt eksempel på, hvor ødelæggende det kan være, at blive syg i hjernen, siger direktøren.
Han understreger, at hjernen foruden kropslige funktioner, tale, tanker og kommunikation også huser den menneskelige identitet.
30 års samarbejde har vist banebrydende sammenhænge
Det hele startede tilbage i 1976, hvor den franske professor Marie-Germaine Bousser havde besøg af en patient med en mindre blodprop i hjernen og en hastigt udviklende demenssygdom. Patientens sygdomsbillede var atypisk, og efter mindre end ti år udviklede hans børn lignende symptomer.
DANSK HJERNEFORSKNING STYRKES MED EN KVART MILLIARD
Det fik professor Bousser til at tænke, at der var tale om en arvelig sygdom. Derfor tog hun initiativ til et nu mere end 30 år langt samarbejde med de øvrige tre professorer, og sammen har de afsløret den arvelige sygdom Cerebral Autosomal Dominant Arteriopati med Subkortikale Infarkter og Leukoencephalopati – forkortet CADASIL.
Gruppen har nu fundet ud af, at sygdommen skyldes en særlig mutation, der får proteinstof til at hobe sig op i de små pulsåreblodkars væg. Forandringerne sker i hele kroppen, men giver kun markante symptomer i hjernen. Og børn af patienter har hele 50 procents risiko for at arve sygdommen.
Helt konkret har det franske forskerteam udviklet en diagnostisk test, ligesom de er involverede i afprøvning af en mulig behandling.
Små blodpropper udgør alvorligt problem
Og netop konsekvensen af de små blodpropper er til at tage at føle på. De kan give nedsat kraft, føleforstyrrelser og koordinationsbesvær – ligesom de ofte kommer igen og har depression, koncentrationsbesvær og demenssygdom som følgesvende.
CADASIL, der formentligt er underdiagnosticeret, kan desuden give migræne med aura og fremadskridende demens – men bivirkningerne kommer snigende.
NOVO NORDISK PRISEN HYLDER ASTMA-PROFESSOR
Så selvom små blodpropper i hjernen umiddelbart virker mindre alvorlige end de store, udgør de et stort og meget alvorligt helbredsmæssigt problem.
Den nu pensionerede professor Marie-Germaine Bousser ser da også prisen som en anerkendelse af vigtigheden af det neurovaskulære forskningsfelt; et område, der, ifølge hende, ikke anerkendes så ofte.
Om prisen:
– The Brain Prize på 1 million euro tildeles af Lundbeckfonden, som årligt uddeler en mere end halv milliard kroner til sundhedsvidenskabelig forskning, hvoraf omkring halvdelen gives til hjerneforskning.
– Prisen blev tildelt første gang i 2011 og er i dag international.
– The Brain Prize er en personlig pris, som gives til en eller flere forskere, der har bidraget til hjerneforskningen.
