Udvikling af personlig medicin kræver udvikling af lovgivningen

Af Bettina Lundgren, læge og direktør for Nationalt Genom Center

Genetiske forskningsdata udgør et stort potentiale for klinikken og giver i kombination med kliniske data muligheden for at forbedre en patients sygdomsforløb og spare samfundet for penge. Alligevel må de som udgangspunkt ikke anvendes i patientbehandlingen.

I Danmark har vi i mange år arbejdet systematisk med at opsamle data og viden om danskernes sygdomme og behandling. Det har gjort os klogere på hvilke behandlinger, der virker – og hvilke, der ikke virker. Med den viden har vi en unik mulighed for at styrke anvendelsen og udviklingen af personlig medicin.

Der er investeret betydeligt i forskning og udvikling af genetiske teknologier og deres anvendelse i klinisk praksis. Det betyder, at vi i Danmark er langt fremme med hensyn til anvendelsen af helgenomsekventering (kortlægning af genomets kodende og ikke-kodende regioner, red.) i forskningsprojekter. Den styrkeposition skylder vi patienterne at udnytte.

Lovgivning om data bremser potentiale

Mange af de forskningsprojekter, der bidrager med nye muligheder for at identificere sygdomsfremkaldende gener og mere målrettede behandlingsformer, er udført på de samme maskiner, i de samme laboratorier og af de samme sundhedspersoner, der udfører sekventering i forbindelse med patientbehandling. Alligevel må disse forskningsdata som udgangspunkt ikke anvendes i behandlingen af patienter.

Oplysninger, der er indhentet til brug for forskning, statistik eller planlægning, må ikke senere behandles i andet end statistisk eller videnskabeligt øjemed. Det fremgår af såvel Databeskyttelsesloven som Sundhedsloven.

Det betyder, at en sundhedsperson som udgangspunkt ikke kan anvende data til patientbehandling, hvis data er genereret som led i et forskningsprojekt.

Kliniske data må godt anvendes i forskningen. Omvendt er det dermed med data, der er genereret som led i behandlingen af en patient – såkaldte kliniske data.

Ved at give forskere en smidig og ikke mindst sikker adgang til og mulighed for at anvende pseudonymiserede data, kan ny viden og nye behandlingsformer udvikles til gavn for patienterne. På den måde er de kliniske data med til at styrke og understøtte forskningen i personlig medicin.

For klinikken er der ligeledes et kæmpe potentiale i forskningsdata. Men det er som udgangspunkt ikke muligt at anvende forskningsdata i det patientnære kliniske arbejde. Det skyldes, at man i lovgivningen skelner mellem data, der er genereret i patientbehandling, og data, der er genereret i forskning, og det er der flere gode grunde til.

En vigtig skildring

Der er først og fremmest forskel på formålet med indsamlingen og anvendelsen af henholdsvis kliniske data og forskningsdata. Kliniske data er typisk indsamlet med det formål at understøtte den konkrete patientbehandling, mens forskningsdata er indsamlet med intentionen om at opnå generel viden.

Når data indsamles med forskellige formål, ser vi også en forskel på de regler og standarder for datakvalitet og integritet, der gælder for indsamling og behandling af de to typer af data.

Når man skelner mellem de to datatyper, skyldes det, at informationssikkerheden og databeskyttelsen på de to områder forholder sig anderledes. Hvor kliniske data kræver et skriftligt samtykke fra patienterne, der giver tilladelse til, at deres data indsamles og anvendes til et specifikt formål, kan forskningsdata indsamles og anvendes på en mere anonym måde. Her vil kravene til beskyttelse af persondata være tilpasset formålet med forskningsprojektet og i højere grad afhænge af, hvad data skal bruges til.

Læs også: KU kalder regering: Vi har akut brug for jeres life science-strategi

Samlet set bidrager adskillelsen af kliniske data og forskningsdata i lovgivningen til at sikre en høj standard for datakvalitet i patientbehandling og beskyttelse af patienternes rettigheder og persondata.

Der er dog omstændigheder, hvor adskillelsen ikke er hensigtsmæssig. På flere områder er der behov for at kunne kombinere kliniske data og forskningsdata, og flere institutioner ytrer et ønske om muligheden for at anvende forskningsdata i patientbehandling. Og det er der også åbenlyse fordele ved.

Stort potentiale af forskningsdata i patientbehandlingen

Muligheden for at kombinere kliniske data og forskningsdata vil f.eks.være en fordel for en patient, der tidligere er blevet sekventeret ifm. et forskningsprojekt, da vedkommende ikke skal sekventeres igen, når han eller hun bliver syg.

Hvis sekventeringen er udført på de samme maskiner, i de samme laboratorier og lever op til den datakvalitet, der kræves af kliniske data, er der ingen grund til at belaste patienten yderligere i hans eller hendes sygdomsforløb.

Samfundsøkonomisk vil det ligeledes være en mere omkostningseffektiv og bæredygtig løsning, da man kan søge i patienters genom igen og igen. Det vil spare samfundet penge, der kan bruges andre steder.

Såfremt data, der er indhentet i forbindelse med forskning, vil kunne bruges sammen med data genereret i patientbehandling, vil mængden af data være højere til brug for bl.a. udarbejdelse af variantdatabaser, der kan hjælpe både forskere og klinikere med at identificere specifikke genetiske varianter, der er forbundet med øget risiko for bestemte sygdomme eller sundhedsmæssige tilstande – og derved forbedre patientbehandlingen.

Åbenhed og transparens er afgørende

Med så følsomme personoplysninger, som genetiske data udgør, er det vigtigt, at vi hele tiden sikrer åbenhed og transparens. Data og viden skal kunne tilgås af klinikere såvel som forskere på en sikker måde, og patienter såvel som forsøgspersoner skal være orienteret om deres rettigheder.

Det er essentielt, at de, der får tilbudt en helgenomsekventering, får den rette vejledning i forbindelse med at træffe beslutning om samtykke, sekundære fund mm., og de skal gøres bekendt med retten til selvbestemmelse over egne genetiske oplysninger.

Læs også: Den globale konkurrence kræver risikovillig kapital og innovativ dansk biotek

Det er vigtigt at have en klar og tydelig procedure for deling af data mellem forskning og klinik foruden at sikre, at alle involverede parter er bekendt med denne procedure og forstår, hvordan de skal håndtere dataene sikkert.

Lovkrav og etiske standarder skal overholdes, og der skal fortsat være et stort fokus på informationssikkerhed og databeskyttelse ved en eventuel justering af lovgivning.

En ny ambitiøs strategi for personlig medicin

Personlig medicin befinder sig i grænsefeltet mellem forskning og klinik – et grænsefelt, der ændrer sig i takt med, at der opstår nye muligheder og udfordringer i diagnosticering, behandling og forebyggelse af sygdomme.

For at udnytte det fulde potentiale i genetiske data (og i andre typer af sundhedsdata) bør den kommende nationale strategi for personlig medicin have som mål at afdække, hvornår genetiske forskningsdata – når de rette betingelser er opfyldt – også kan bruges klinisk.

På den måde sikrer vi det bedste fundament for udviklingen af personlig medicin i Danmark til gavn for patienterne.