Autisme, ADHD, depression, skizofreni og bipolaritet – diagnoser, der har det til fælles, at generne bag sygdommene lige nu bliver undersøgt ved hjælp af historisk store mængder data.
Den danske forskergruppe, iPSYCH, har, som Science Report tidligere har skrevet om, begivet sig ud på en mission om at kortlægge de genvariationer og -kombinationer, der tilsammen kan munde ud i netop nogle af de mest udbredte psykiske sygdomme.
Inden for autisme og ADHD er iPSYCH således de ledende i verden til at finde de genetiske varianter, der lægger til grund for, at man ofte udvikler en af de to sygdomme.
Historisk meget data
– Det er verdens største datasæt målrettet psykiske lidelser, og det er desuden en helt særlig tilgang til forskningen, når man trækker på biobanker og registre på én gang. Ingen andre i Danmark eller i det øvrige Skandinavien har gjort det før i så stor skala – med så omfattende genetiske data på så stor en gruppe mennesker, siger Anders Børglum, der er professor ved Institut for Biomedicin ved Aarhus Universitet og en af projektets seks forskningsledere.
Forskergruppen samkører, med midler fra Lundbeckfonden, data fra mere end 130.000 danskere. Dataene hentes fra registre og biobanker og åbner op for at kunne identificere hidtil ukendte risikogener og skabe større viden om forebyggelse og behandling.
Vi har været de ledende til at finde de første 44 gen-varianter, der påvirker depression. Hver variant bidrager kun med en beskeden risiko, men har man fx alle 44 gen-varianter, har man større risiko.
Ud af de 130.000 personer lider 90.000 af psykiske sygdomme, imens de resterende 40.000 er tilfældige kontrolpersoner med samme aldersniveau plukket ud fra den danske befolkning.
Forskellige gen-varianter, forskellige ricisi
Ved kortlægning af den komplekse “årsagspakke”, der ligger bag sygdommene, skelnes der mellem genetiske faktorer versus ikke-genetiske faktorer – sidstnævnte kan for eksempel være D-vitamin-mangel. Og, siger Anders Børglum; det er interessant, hvor stor forskel der er på, hvor meget de genetiske faktorer spiller ind på forskellige sygdomme:
– Hvor sygdomme som ADHD, autisme og skizofreni har en arvelighed på op til 70-80 procent, har depression en lavere grad af arvelighed på 35-40 procent. Og i forhold til skizofreni kan vi se, at de ti procent af befolkningen, der har flest genetiske risikovarianter, har cirka 15 gange større risiko for at blive skizofrene end de ti procent af befolkningen, der har færrest varianter.
120 MILLIONER KRONER TIL DANSK FYRTÅRN INDENFOR PSYKIATRI
Forskerholdets nyeste undersøgelser viser, at man har flere genetiske risikovarianter – og dermed også større risiko for at videregive de risikofyldte gen-varianter – hvis man har en svær sygdom. Der er er altså klare sammenhænge, hvilket projektet også har vist i forhold til eksempelvis depression:
– Vi har været de ledende til at finde de første 44 gen-varianter, der påvirker depression. Hver af de her varianter bidrager kun med en beskeden risiko, men har man fx alle 44 gen-varianter, har man større risiko.
Data afslører mønstre og biologiske ubalancer
Kombinationen af forskellige typer information, fx sociale forhold, problemer under graviditet og fødsel, arbejdsløshed og sygdomshistorik, sammenholdt med DNA-variation i arvemasse kan give et langt klarere billede af årsagerne og mønstrene bag lidelserne – noget, vi har manglet, selvom der er sket en del på området indenfor de sidste ti år:
Vi skal gerne kunne sige ‘de personer, der har de og de gen-sammensætninger, vil få bedst gavn af xx medicin’.
– Vi har ikke vidst nok om de specifikke genetiske varianter, også kaldet risikogener, der leder til alvorlige psykiske sygdomme. Men med de her massive data og en detaljeret undersøgelse af hele arvemassen kan vi tegne et bredere og mere præcist billede. På den måde kan vi finde frem til de risikogener og kombinationer, der er ansvarlige for, at man udvikler psykiske sygdomme, fortæller Anders Børglum.
Han understreger, at der er enormt mange ukendte genetiske varianter – alene i forhold til risikoen for udvikling af skizofreni er der eksempelvis flere tusinde gen-varianter, der spiller ind. Lige nu kender vi kun til cirka 150 af dem.
Tilpasset og skånsom behandling
Og netop fokus på helt individuel behandling er en af tidens store tendenser. I starten af året donerede Novo Nordisk Fonden eksempelvis godt en mia. kr. til Det Nationale Genom Centers arbejde med ‘personlig medicin’ – en behandlingsform, hvor man netop gennem genetisk information kan tilpasse behandlingen til hver enkelt patient.
NATIONALT GENOM-CENTER STYRKES MED 1 MILLIARD
Og med mere konkret viden er det da også håbet, at hurtigere at kunne identificere tidlige sygdomstegn og finde løsninger, der kommer patienterne til gode. På den måde kan vi for eksempel løfte den terapeutiske intervention med viden om de specifikke gen-kombinationer. Men også den medicin, vi kender i dag, kan få et løft:
– Håbet er, at de nye opdagelser vil gøre det muligt at tilbyde mennesker en god målrettet behandling, der virker på netop deres genetiske konstitution og biologiske ubalance. Frem for bare at give et standard psykofarmaka, som det i øvrigt er gået trægt med at udvikle på siden 1950-1960’erne. Vi skal gerne kunne sige “de personer, der har de og de gen-sammensætninger, vil få bedst gavn af xx medicin eller en anden form for behandling,” siger Anders Børglum – det er drømmescenariet, tilføjer han.
